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Dr.agr. Dr.agr. habil.
Ines von Butler-Wemken
ist Expertin
für für den Bereich Vererbung/Genetik im wittelsbuerger.com-Expertenforum.
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Die Muskelerkrankung PSSM tritt im Westernpferd in zwei verschieden Varianten auf, die mit PSSM Typ 1 (PSSM1) und mit PSSM Typ 2 (PSSM2) bezeichnet werden. Für PSSM1 gibt es seit 2008 einen Gentest, aber nur ca. 90 Prozent betroffener PSSM Pferde werden damit erkannt. 10 Prozent aller Krankheitsträger haben dagegen PSSM2. US Wissenschaftler an der Universität Minnesota berichten jetzt über Fortschritte bei der Aufklärung der Muskelerkrankung PSSM Typ 2 im Quarter Horse.
PSSM Typ 1 und PSSM Typ 2 im Western Pferd
Für das Quarter Horse veröffentlichten Wissenschaftler an der US Universität von Minnesota bereits im Juli 2009 eine umfangreiche Studie, die zeigt, dass es zwei verschiedene Varianten für PSSM im Westernhorse gibt. Diese werden mit PSSM Typ1 und PSSM Typ2 bezeichnet. 90 Prozent der betroffenen Pferde haben PSSM Typ1, sie werden einem GYS1 Gentest sicher aufgedeckt. Etwa 10 Prozent aller PSSM Krankheitsträger im Quarter Horse haben dagegen PSSM Typ2, diese Pferde sind GYS1 Nichtträger und können daher auch nicht mit dem GYS1 Gentest erkannt werden. Weiterführende Untersuchungen am US Quarter Horse zeigen eine genetische Disposition auch für PSSM2 auf. Auf einer internationalen US Tagung im Januar 2014 berichten die Wissenschaftler an der Universität von Minnesota jetzt über molekulargenetische Untersuchungen, die an 104 PSSM2 erkrankten US Quarter Horses durchgeführt werden. Die Wissenschaftler haben eine Genregion aufgedeckt, die einen Zusammenhang mit PSSM2 zeigt. Wenn sich die Untersuchungen bestätigen, könnte so langfristig auch ein Gentest für PSSM Typ 2 erarbeitet werden.
PSSM Typ 2, noch sind Muskeluntersuchungen erforderlich
Wenn im Western Pferd betroffene Pferde mit PSSM Krankeitsbild auftreten, sollte PSSM1 und PSSM2 beachtet werden. Der empfohlene Vorgang ist hier, PSSM betroffene Pferde zunächst immer auf PSSM Typ 1 (GYS1) testen zu lassen. Bei PSSM1 Nichtträgern mit wiederholten Krankheitsschüben, ist zum Ausschluss bzw. zur Diagnose von PSSM2 , nach wie vor ein Nachweis hoher Glycogenmengen in Muskelschnitten erforderlich, deren Struktur und Einlagerung auch eindeutige Unterschiede zum PSSM Typ1 aufzeigen. Diese Untersuchung auf PSSM2 sollte nur in einem erfahrenen Fachlabor erfolgen.
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GENTESTS FÜR
ERBKRANKHEITEN BEIM PFERD
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Erbkrankheit
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Bisher betroffene
Rassen
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SCID
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tödlich verlaufende
Immunschwäche bei Doppelgenträgern; Einzelgenträger gesund
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Arabisches
Vollblutpferd und seine Kreuzungen (auch im Appaloosa und im Araber-Berber
aufgetreten)
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JEB
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unheilbare
Hauterkrankung bei Doppelgenträgern; Einzelgenträger gesund
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Belgisches
Kaltblutpferd und seine Kreuzungen,
Comtois, Bretone.
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GBED
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tödlich verlaufende
Störung des Glykogen-Stoffwechsels bei Doppelgenträgern; Einzelgenträger
gesund
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Quarter Horse und
seine Kreuzungen, American Paint und im Appaloosa
Bisher nur bei
Nachkommen in der Linie ZANTANOON-KING beobachtet
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HYPP
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leichte bis schwere
unheilbare
Muskelerkrankungen
Tritt bei Einzel-und
bei Doppelgenträgern auf
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Quarter Horse,
American Paint und Appaloosa.
Bisher nur unter
Nachfahren des Hengstes IMPRESSIVE beobachtet
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OLWS
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Nicht lebensfähige
weißgeborene Doppelgenträger für die Frame Overo Scheckung; Einzelgenträger
sind gesunde Frame Overo Schecken
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American Paint,
Pinto, Quarter Horse, vereinzelt auch im engl. Vollblut und in Ponyrassen bei
hohem Weißanteil nachgewiesen
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HERDA
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Nur bei
Doppelgenträgern meist tödlich verlaufend Bindegewebsschwäche:
Einzelgenträger sind gesund
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Quarter Horse, American
Paint, Appaloosa, Einzelfälle in weiteren Pferderassen. Im Westernhorse
bisher nur unter POCO BUENO Nachkommen aufgetreten
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PSSM
Typ I
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Wiederholter
Kreuzverschlag
Festliegen,
Muskelerkrankungen
Einzelgenträger und
Doppelgenträger betroffen
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In allen Pferderassen
nachgewiesen; häufiger im Western Horse, Engl. Vollblut und in
Kaltblutpferderassen
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ASD
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Augenentwicklungsstörung
Nur Doppelgenträger
betroffen, Einzelgenträger sind gesund
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Rocky Mountain Horse
und seine verwandte Rassen
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EMH (MH)
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Muskelerkrankung bei
Narkosen
Einzelgenträger und
Doppelgenträger betroffen
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Tritt in allen
Pferderassen vereinzelt auf; erschwert die PSSM Typ 1 Erkrankung deutlich.
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CA
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Gleichgewichtsstörungen
Nur Doppelgenträger
betroffen, Einzelgenträger sind gesund.
Direkter Gentest in
Vorbereitung.
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Arabisches
Vollblutpferd und seine Kreuzungen
Indirektes, aber sehr
sicheres genetisches Testverfahren möglich.
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TRPM1 (LP)
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Nachtblindheit. Alle
Doppelgenträger für die Leopardscheckung (Tigerscheckung; Appaloosascheckung)
betroffen, Einzelgenträger für die LP Scheckung sind gesund.
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TRPM1 tritt in allen
Rassen und bei allen Pferden mit der Tigerscheckung, auch Leoparscheckung
oder Appaloosascheckung genannt auf.
Erstes indirektes
Testverfahren seit April 2010 möglich.
Direkter Gentest in
Vorbereitung
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LFS
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Nervenentwicklungsstörungen,aufhelltes
Deckhaar
Nur Doppelgenträger
betroffen und nicht lebensfähig.
Einzelgenträger
gesund
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Bisher sehr selten
nur im Arabischen Vollblutpferd (asile Linien) beobachtet.
Direkter Gentest wird
ab Juni 2010 von der US Cornell Universität New York angeboten
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Weitere Erbkrankheiten schon gut im Griff
Weitere Gentests gibt es bereits für mehrere unheilbare Stoffwechseldefekte, für die unheilbare Hauterkrankung JEB im Belgischen Kaltblutpferd und für den schweren kombinierten Immundefekt SCID im Arabischen Pferd. JEB, eine unheilbare Hauterkrankung und GBED, eine tödlich verlaufende Störung des Glykogenstoffwechsels beim Saugfohlen, finden sich in ihrer genetischen Zusammensetzung sogar deckungsgleich beim Menschen wieder. Hier hat man mit den Kenntnissen aus der Humangenetik sichere Gentests zum Schutz der Pferde aufgebaut. JEB hat sich im Belgischen Kaltblutpferd in Nordamerika unerwartet stark verbreitet, 20 Prozent der überprüften Tiere hat man dort bereits als JEB-Einzelgenträger aufgedeckt. Bei ihrer Verpaarung können mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent nicht lebensfähige JEB Doppelgenträger unter den Fohlen auftreten. Diese Verluste werden vollständig verhindert, wenn die Einzelgenträger nicht mehr verpaart werden.
Medizinische Geheimnisse aufklären
Wichtige weitere Forschungsarbeit wird die Suche nach den genetischen Wirkungen für die große Gruppe der Atemwegserkrankungen, Allergien, Muskeldefekte, Stoffwechselstörungen und weitere Erkrankungen des Bewegungsapparates des Pferdes sein. Der Problembereich Kolik und Gelenkschäden steht hier bei den internationalen Forschungsarbeiten im Vordergrund. Solche Erkrankungen werden meist von vielen Erbanlagen und Umweltwirkungen hervorgerufen. Hier die exakte molekulargenetische Basis zu erforschen zeigt sich zur Zeit als größte Herausforderung auch bei humangenetischen Arbeiten. Forschungen am Pferd wurden in ersten Schritten aufgenommen. Doch auch für die komplex zusammengesetzten Merkmale wird die Pferdezucht von den Fortschritten aus der Genetik profitieren. Die Aufdeckung genetischer Ursachen für Krankheiten und Defekte wird letztendlich nicht zu einem vollständig erbfehlerfreien und zu einem krankheitsfreien Pferd führen. Die genetischen Arbeiten werden aber medizinische Geheimnisse des Pferdes aufklären. Sie können eindeutige Krankheitsdiagnosen und effektive Behandlungsmethoden ermöglichen. Mit Gentests lassen sich zudem schon jetzt schwere Erbfehler und somit Leid für betroffene Tiere umgehen.
Fragen? Die 20 wittelsbuerger.com-Experten helfen
gerne weiter,
z.B. Dr. Ines von Butler-Wemken für den Bereich Vererbung/Genetik.
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