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Forschung, aktueller Stand: Fortschritte bei der Aufklärung von PSSM Typ 2
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Dr.agr. Dr.agr. habil.
Ines von Butler-Wemken

ist Expertin für für den Bereich Vererbung/Genetik im wittelsbuerger.com-Expertenforum.

Dorthin gelangen Sie hier.

Die Muskelerkrankung PSSM tritt im Westernpferd in zwei verschieden Varianten auf, die mit PSSM Typ 1 (PSSM1) und mit PSSM Typ 2 (PSSM2) bezeichnet werden. Für PSSM1 gibt es seit 2008 einen Gentest, aber nur ca. 90 Prozent betroffener PSSM Pferde werden damit erkannt. 10 Prozent aller Krankheitsträger haben dagegen PSSM2. US Wissenschaftler an der Universität Minnesota berichten jetzt über Fortschritte bei der Aufklärung der Muskelerkrankung PSSM Typ 2 im Quarter Horse.

PSSM Typ 1 und PSSM Typ 2 im Western Pferd

Für das Quarter Horse veröffentlichten Wissenschaftler an der US Universität von Minnesota bereits im Juli 2009 eine umfangreiche Studie, die zeigt, dass es zwei verschiedene Varianten für PSSM im Westernhorse gibt. Diese werden mit PSSM Typ1 und PSSM Typ2 bezeichnet. 90 Prozent der betroffenen Pferde haben PSSM Typ1, sie werden einem GYS1 Gentest sicher aufgedeckt. Etwa 10 Prozent aller PSSM Krankheitsträger im Quarter Horse haben dagegen PSSM Typ2, diese Pferde sind GYS1 Nichtträger und können daher auch nicht mit dem GYS1 Gentest erkannt werden. Weiterführende Untersuchungen am US Quarter Horse zeigen eine genetische Disposition auch für PSSM2 auf. Auf einer internationalen US Tagung im Januar 2014 berichten die Wissenschaftler an der Universität von Minnesota jetzt über molekulargenetische Untersuchungen, die an 104 PSSM2 erkrankten US Quarter Horses durchgeführt werden. Die Wissenschaftler haben eine Genregion aufgedeckt, die einen Zusammenhang mit PSSM2 zeigt. Wenn sich die Untersuchungen bestätigen, könnte so langfristig auch ein Gentest für PSSM Typ 2 erarbeitet werden.


PSSM Typ 2, noch sind Muskeluntersuchungen erforderlich

Wenn im Western Pferd betroffene Pferde mit PSSM Krankeitsbild auftreten, sollte PSSM1 und PSSM2 beachtet werden. Der empfohlene Vorgang ist hier, PSSM betroffene Pferde zunächst immer auf PSSM Typ 1 (GYS1) testen zu lassen. Bei PSSM1 Nichtträgern mit wiederholten Krankheitsschüben, ist zum Ausschluss bzw. zur Diagnose von PSSM2 , nach wie vor ein Nachweis hoher Glycogenmengen in Muskelschnitten erforderlich, deren Struktur und Einlagerung auch eindeutige Unterschiede zum PSSM Typ1 aufzeigen. Diese Untersuchung auf PSSM2 sollte nur in einem erfahrenen Fachlabor erfolgen.



 

GENTESTS FÜR ERBKRANKHEITEN BEIM PFERD

 

 

Erbkrankheit

Bisher betroffene Rassen

SCID

tödlich verlaufende Immunschwäche bei Doppelgenträgern; Einzelgenträger gesund

Arabisches Vollblutpferd und seine Kreuzungen (auch im Appaloosa und im Araber-Berber aufgetreten)

JEB

unheilbare Hauterkrankung bei Doppelgenträgern; Einzelgenträger gesund

Belgisches Kaltblutpferd und seine Kreuzungen,

Comtois, Bretone.

GBED

tödlich verlaufende Störung des Glykogen-Stoffwechsels bei Doppelgenträgern; Einzelgenträger gesund

Quarter Horse und seine Kreuzungen, American Paint und im Appaloosa

Bisher nur bei Nachkommen in der Linie ZANTANOON-KING beobachtet

HYPP

leichte bis schwere unheilbare

Muskelerkrankungen

Tritt bei Einzel-und bei Doppelgenträgern auf

Quarter Horse, American Paint und Appaloosa.

Bisher nur unter Nachfahren des Hengstes IMPRESSIVE beobachtet

OLWS

Nicht lebensfähige weißgeborene Doppelgenträger für die Frame Overo Scheckung; Einzelgenträger sind gesunde Frame Overo Schecken

American Paint, Pinto, Quarter Horse, vereinzelt auch im engl. Vollblut und in Ponyrassen bei hohem Weißanteil nachgewiesen

HERDA

Nur bei Doppelgenträgern meist tödlich verlaufend Bindegewebsschwäche: Einzelgenträger sind gesund

Quarter Horse, American Paint, Appaloosa, Einzelfälle in weiteren Pferderassen. Im Westernhorse bisher nur unter POCO BUENO Nachkommen aufgetreten

PSSM Typ I

Wiederholter Kreuzverschlag

Festliegen, Muskelerkrankungen

Einzelgenträger und Doppelgenträger betroffen

In allen Pferderassen nachgewiesen; häufiger im Western Horse, Engl. Vollblut und in Kaltblutpferderassen

ASD

Augenentwicklungsstörung

Nur Doppelgenträger betroffen, Einzelgenträger sind gesund

Rocky Mountain Horse und seine verwandte Rassen

EMH (MH)

Muskelerkrankung bei Narkosen

Einzelgenträger und Doppelgenträger betroffen

Tritt in allen Pferderassen vereinzelt auf; erschwert die PSSM Typ 1 Erkrankung deutlich.

CA

Gleichgewichtsstörungen

Nur Doppelgenträger betroffen, Einzelgenträger sind gesund.

Direkter Gentest in Vorbereitung.

Arabisches Vollblutpferd und seine Kreuzungen

Indirektes, aber sehr sicheres genetisches Testverfahren möglich.

 

TRPM1 (LP)

Nachtblindheit. Alle Doppelgenträger für die Leopardscheckung (Tigerscheckung; Appaloosascheckung) betroffen, Einzelgenträger für die LP Scheckung sind gesund.

TRPM1 tritt in allen Rassen und bei allen Pferden mit der Tigerscheckung, auch Leoparscheckung oder Appaloosascheckung genannt auf.

Erstes indirektes Testverfahren seit April 2010 möglich.

Direkter Gentest in Vorbereitung

LFS

Nervenentwicklungsstörungen,aufhelltes Deckhaar

Nur Doppelgenträger betroffen und nicht lebensfähig.

Einzelgenträger gesund

Bisher sehr selten nur im Arabischen Vollblutpferd (asile Linien) beobachtet.

Direkter Gentest wird ab Juni 2010 von der US Cornell Universität New York angeboten



Weitere Erbkrankheiten schon gut im Griff

Weitere Gentests gibt es bereits für mehrere unheilbare Stoffwechseldefekte, für die unheilbare Hauterkrankung JEB im Belgischen Kaltblutpferd und für den schweren kombinierten Immundefekt SCID im Arabischen Pferd. JEB, eine unheilbare Hauterkrankung und GBED, eine tödlich verlaufende Störung des Glykogenstoffwechsels beim Saugfohlen, finden sich in ihrer genetischen Zusammensetzung sogar deckungsgleich beim Menschen wieder. Hier hat man mit den Kenntnissen aus der Humangenetik sichere Gentests zum Schutz der Pferde aufgebaut. JEB hat sich im Belgischen Kaltblutpferd in Nordamerika unerwartet stark verbreitet, 20 Prozent der überprüften Tiere hat man dort bereits als JEB-Einzelgenträger aufgedeckt. Bei ihrer Verpaarung können mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent nicht lebensfähige JEB Doppelgenträger unter den Fohlen auftreten. Diese Verluste werden vollständig verhindert, wenn die Einzelgenträger nicht mehr verpaart werden.

Medizinische Geheimnisse aufklären

Wichtige weitere Forschungsarbeit wird die Suche nach den genetischen Wirkungen für die große Gruppe der Atemwegserkrankungen, Allergien, Muskeldefekte, Stoffwechselstörungen und weitere Erkrankungen des Bewegungsapparates des Pferdes sein. Der Problembereich Kolik und Gelenkschäden steht hier bei den internationalen Forschungsarbeiten im Vordergrund. Solche Erkrankungen werden meist von vielen Erbanlagen und Umweltwirkungen hervorgerufen. Hier die exakte molekulargenetische Basis zu erforschen zeigt sich zur Zeit als größte Herausforderung auch bei humangenetischen Arbeiten. Forschungen am Pferd wurden in ersten Schritten aufgenommen. Doch auch für die komplex zusammengesetzten Merkmale wird die Pferdezucht von den Fortschritten aus der Genetik profitieren. Die Aufdeckung genetischer Ursachen für Krankheiten und Defekte wird letztendlich nicht zu einem vollständig erbfehlerfreien und zu einem krankheitsfreien Pferd führen. Die genetischen Arbeiten werden aber medizinische Geheimnisse des Pferdes aufklären. Sie können eindeutige Krankheitsdiagnosen und effektive Behandlungsmethoden ermöglichen. Mit Gentests lassen sich zudem schon jetzt schwere Erbfehler und somit Leid für betroffene Tiere umgehen.



Fragen? Die 20 wittelsbuerger.com-Experten helfen gerne weiter,
z.B. Dr. Ines von Butler-Wemken für den Bereich Vererbung/Genetik.
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Quelle Ines von Butler-Wemken

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